遗传性耳聋听力知多少？

发布时间： 2016-08-08 08:16:39    阅读： 18  次

调查数据显示，先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测，这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。
那常见的耳聋基因都有哪些呢？
GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。
PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
MT-RNR1基因，此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成，一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感，从而导致药物性耳聋的发生。
OTOF基因，此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞，参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程，如果此基因发生突变，那患者就会患听神经病。
随着医学技术的发展，耳聋基因的检测也日趋成熟，相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处。

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