目前,经专家研究鉴定,人类DNA中有近70种基因与遗传性听力损失有关,同时还有更多可能与之相关的基因,尚待研究查证。在最近一次高级研讨会中,美国耳聋与其他交流障碍研究所负责人,医学哲学博士,小詹姆斯·F ·班特瑞就基因和听力损失相关性研究的现状,做了简短的描述,尤其提及未来基因研究的方向和希望。
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首先,由于我们对影响人类听力的分子机制认识有了大幅提高,因而对相关的基因组的研究也有相应的进步;其次,目前两种新资源的研究,也给我们带来更多的新希望:基因敲除小鼠表型联盟(KOMP2)以及全基因组关联研究(GWAS)。在未来几年的发展前景如何。基因敲除小鼠表型联盟是一项国际性合作项目,致力于研究当某一基因活性被抑制之后,小鼠的特性的变化,为研究听力损失发病机理,该实验将制定出数以百计的新小鼠模型。
全基因组关联研究是一个用于快速扫描人类基因,并能迅速查出可能的致病变异基因的系统。利用这个系统,我们就有可能精确查找出其他从遗传学角度看更为复杂的沟通障碍致病基因。例如:孤僻症,特殊语言障碍,以及老年性听力损失和老年性耳聋。
简言之,在2011年到来之际,预计今年在基因方面的研究还将加速发展,很可能我们在不久的将来,将会对影响耳聋的病理有更好的掌握,从而能抑制甚至治疗由此产生的听力疾病。 |